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Von der Medizin im Stich gelassen?

In Luxemburg leiden ungefähr 30.000 Menschen an einer seltenen Krankheit. Die Betroffenen fühlen sich oft im Stich gelassen. Denn neben einer in vielen Fällen ungenügenden medizinischen Versorgung stoßen sie noch zu oft auf Unverständnis in der Gesellschaft.

„Ich bin manchmal müde, dauernd kämpfen zu müssen“, gibt Samantha Mousel zu. „Was mich am meisten bedrückt, ist das Unverständnis der Leute.“ Die 31-jährige Lehrerin leidet an Myasthenie. Einer Muskelschwäche, die ihren Alltag und ihr ganzes Leben stark beeinträchtigt. Ein Berg von Aktenordnern stapelt sich auf dem Tisch. Der Beweis eines langen Leidensweges. Mit einer Häufigkeit von ungefähr sechs Betroffenen von 100.000 Menschen gilt Myasthenie nämlich als seltene Krankheit oder Waisenkrankheit.

„Wenn eine Krankheit weniger als eine Person von 2.000 betrifft, dann wird sie als selten betrachtet“, erklärt Gwennaëlle Al Hindy-Crohin, Leiterin der sozialtherapeutischen Abteilung der Vereinigung ALAN. Eine Anlaufstelle für Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben. „Zurzeit gibt es in Luxemburg noch kein offizielles Register. In der Europäischen Union leiden ungefähr zwischen sechs und sieben Prozent der Bevölkerung an einer seltenen Krankheit. In Luxemburg schätzt man, dass die Zahl der Betroffenen bei 30.000 liegt, aber das ist nur eine Hochrechnung.“

Zurzeit arbeitet ALAN allerdings mit dem Gesundheitsministerium an einem „Plan National des Maladies Rares (PNMR)“. Das Projekt soll bis 2022 die Strukturierung der Patientenversorgung ermöglichen. In der EU werden zurzeit zwischen 6.000 und 7.000 Krankheiten als selten bezeichnet. 80 Prozent dieser Waisenkrankheiten sind genetisch bedingt, und in 96 Prozent aller Fälle gibt es keine passende medikamentöse Behandlung.

Wenn eine Krankheit weniger als eine Person von 2.000 betrifft, dann wird sie als selten betrachtet. Gwennaëlle Al Hindy-Crohin, Leiterin der sozialtherapeutischen Abteilung der Vereinigung ALAN

Angefangen hat bei Samantha alles vor vier Jahren, während ihrer ersten Schwangerschaft. Die werdende Mutter fühlt sich extrem müde. Sie ahnt, dass etwas nicht in Ordnung ist, doch auf sie hören will zuerst niemand. „Das ist normal während einer Schwangerschaft“, hat der Arzt ihr gesagt. Doch die Situation verschlechtert sich in den folgenden Wochen. Es treten Sehstörungen auf. „Ich sah alles doppelt und verschwommen. Dazu kam die Muskelschwäche in den Händen, Armen und Beinen. Ich konnte nur schwer gehen. Und dann ist mir aufgefallen, dass ich an einem Auge ein herabhängendes Augenlid hatte.“ Ein erstes sichtbares Symptom, das eine wichtige Bedeutung hat. Waisenkrankheiten sind in vielen Fällen ein unsichtbares Handicap. Deshalb werden sie noch zu oft unterschätzt oder es wird ganz einfach am Patienten selbst gezweifelt. Eine Feststellung, welche die Leiterin der sozialtherapeutischen Abteilung Gwennaëlle Al Hindy-Crohin noch zu oft machen muss. Ständig müssen Patienten ihr Leiden beweisen. „Die Ärzte glauben ihnen einfach nicht. Es wird ihnen geraten, einen Psychologen aufzusuchen. Ihr Leiden spiele sich doch nur im Kopf ab. Das habe ich schon oft zu hören bekommen.“

Obwohl der Augenarzt bei Samanthas herabhängendem Augenlied auf eine neurologische Herkunft tippt, wird sie im Krankenhaus als kerngesund bezeichnet. „Es sei psychosomatisch bedingt“, erinnert sich die zweifache Mutter. Ihr Zustand verschlechtert sich weiter. Sie kann den Kopf nicht mehr heben, hat Schluckstörungen und Probleme beim Sprechen. „Es war eine große psychologische Belastung. Ich fühlte mich schuldig. Und immer diese Ungewissheit, weil es ja keine Diagnose gab.“

Die achtjährige Abby leidet an motorischen Problemen. Doch eine Diagnose für ihr Leiden gibt es nicht.

Das Warten auf die Diagnose ist ein weiterer wichtiger Punkt, der den Leidensweg der Patienten oft um Jahre verlängert. Eine unendliche Ungewissheit, die Julie und Mike Scheidweiler seit Jahren begleitet. Ihre achtjährige Tochter Abby leidet fast seit der Geburt an motorischen Problemen. „Sie hat Probleme beim Gehen, und ihre Hände, Arme und Beine leiden an Verkrampfungen“, erklärt Mutter Julie. Mit acht Monaten treten die ersten Symptome auf. Die kleine Abby kann nicht sitzen. Das wird schon noch kommen, denken die Eltern. Doch in der Kindertagesstätte wird ihnen geraten, einen Neurologen aufzusuchen. „Er hat sofort festgestellt, dass etwas nicht stimmt“, erinnert sich die junge Mutter. Doch worunter die kleine Abby leidet, kann keiner genau sagen. Zahlreiche Analysen geben keine Antwort. Währenddessen verschlechtert sich der Gesundheitszustand des Kindes drastisch. „Es war eine sehr schwierige Zeit“, erinnert sich der Vater. „Wir sind nach Paris, Brüssel und sogar in die USA gereist, doch keiner konnte uns helfen. In Heidelberg hat ein Arzt uns gesagt, unser Kind werde sterben.“ Dazu kommen die Vorwürfe, die sich die Eltern machen. „Man fragt sich, ob man nicht indirekt schuld am Leiden seines Kindes ist“, erklärt Julie Scheidweiler.

Die Eltern können das Leiden der kleinen Abby nur machtlos mitansehen. „Sie hat nur noch geweint, so stark waren ihre Schmerzen. Ihr ganzer Körper litt unter Verkrampfungen, doch auf dem Papier ist unsere Tochter kerngesund. So geht es aus der Patientenakte hervor“, erklärt Julie Scheidweiler.

Nach zahlreichen Recherchen bekommt Samantha Mousel nach zwei Jahren endlich Gewissheit dank der Uniklinik Köln (Klinik und Poliklinik für Neurologie).

Unverständlich. Doch laut Gwennaëlle Al Hindy-Crohin kein Einzelfall. Im Durchschnitt dauert es zwischen fünf und sieben Jahre, bis Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, eine Diagnose bekommen. „Es kann aber auch länger dauern oder sogar nie eine Diagnose geben. Es ist sehr schwierig, nicht zu wissen, worunter man leidet. Man ist dauernd in Ungewissheit. Auch auf administrativer Ebene. Wie soll man zum Beispiel eine Invalidenrente anfragen, wenn man nicht sagen kann, welche Krankheit man hat?“ Zusätzliche Schwierigkeiten, welche die Situation der Betroffenen nicht erleichtern. Viele Patienten machen sich dann selbst auf die Suche nach einer Diagnose. Sie werden sozusagen die Experten ihrer eigenen Krankheit. Nach zahlreichen Recherchen bekommt Samantha Mousel nach zwei Jahren endlich Gewissheit dank der Uniklinik Köln (Klinik und Poliklinik für Neurologie). Endlich kann sie ihrem Leiden einen Namen geben. „Auf psychologischer Ebene ist das sehr wichtig für die Betroffenen, auch wenn man die Krankheit nicht heilen kann“, erklärt Gwennaëlle Al Hindy-Crohin. Gewonnen ist der Kampf der 31-jährigen Lehrerin aber noch lange nicht. Ihre Krankheit hat ihr ganzes Leben verändert. Sie musste in eine Wohnung umziehen, die für ihren körperlichen Zustand besser geeignet ist, eine Haushilfe einstellen und ein behindertengerechtes Auto anschaffen. Und wie es beruflich weitergeht, weiß sie auch noch nicht hundertprozentig. Ohne die Unterstützung und Beratung von ALAN hätte sie es nicht geschafft. „Bei ALAN habe ich in schwierigen Zeiten die nötige psychologische, aber auch administrative Hilfe bekommen. Diese Organisation und ihre Mitarbeiter haben mir eine bessere Lebensqualität ermöglicht.“

Man fragt sich, ob man nicht indirekt schuld am Leiden seines Kindes ist. Julie Scheidweiler, Mutter der achtjährigen Abby

ALAN feiert dieses Jahr ihr 20-jähriges Bestehen. Eines ihrer Hauptziele ist es, die Öffentlichkeit zu informieren und zu sensibilisieren. Seltene Krankheiten ziehen leider noch zu wenig Aufmerksamkeit an.

„Jeder von uns kann eines Tages betroffen sein“, möchte Gwennaëlle Al Hindy-Crohin klarstellen. Laut Studien ist einer von 17 Europäern in seinem Leben von einer seltenen Krankheit betroffen.

„Seltene Krankheiten sind von vielen Ärzten nur wenig oder schlecht bekannt. Es sind oft unterschätzte Krankheiten. Deshalb gilt es, die Forschung zu unterstützen. Medikamente zu entwickeln, kostet viel Geld, und die Pharmaindustrie hat keine Motivation, so viel Geld für nur wenig betroffene Patienten zu investieren.“

Finanziell wird die Vereinigung vom Gesundheitsministerium und von privaten Spenden unterstützt. Eine andere große Hilfe ist der Téléthon. Seit 24 Jahren wird dieser hierzulande vom Lions District 113 organisiert, und dank vieler Freiwilligen wird jedes Jahr Geld gesammelt. Ein Teil der Spenden wird für die Erforschung seltener Krankheiten benutzt, der andere Teil geht an ALAN.

Was mich am meisten bedrückt, ist das Unverständnis der Leute. Samantha Mousel leidet an Myasthenie

Der gesundheitliche Zustand der achtjährigen Abby hat sich im Laufe der Jahre verbessert. Seit 2012 nimmt sie keine Medikamente mehr. „Ich gehe zum Physiotherapeuten und zum Reiten. Das macht Spaß“, erklärt sie amüsiert. „Manchmal ist es aber anstrengend.“ Trotzdem ist immer noch unklar, worunter Abby leidet. Dass es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist auch nicht bewiesen. „Wir sind immer erleichtert, wenn sich herausstellt, dass es keine schlimme bekannte Krankheit ist“, erklärt Mike Scheidweiler.

Der Alltag in der Schule ist auch eine kleine Herausforderung, und das vielleicht mehr für die Eltern als für Abby. „Es gibt eine richtige administrative Belastung. Eine Betreuung für Abby zu bekommen, war nicht so einfach. Zwölf Stunden die Woche sind eigentlich zu wenig. Das ist nicht ausreichend für ein Kind, das nicht alleine zur Toilette gehen kann oder Hilfe beim An- und Ausziehen braucht.“

Dank der Unterstützung der ALAN fühlt sich die Familie nicht alleine gelassen und hat auch die Gelegenheit bekommen, Eltern kennenzulernen, die von ähnlichen Fällen betroffen sind. Doch der Kampf geht weiter. „Ich werde nie aufhören, zu suchen und für meine Tochter zu kämpfen“, betont Julie Scheidweiler.

Fotos: Philippe Reuter, Julien Garroy (Editpress)

Mehr Informationen: www.alan.lu, www.telethon.lu

Jérôme Beck

Journalist

Ressorts: Wissen, Lifestyle

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Author: Philippe Reuter

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